论文部分内容阅读
在2014年炎热的夏天，一桶冰水当头倒下，微软的比尔盖茨、Facebook的扎克伯格和桑德博格、苹果的库克全都不惜湿身入镜。“ALS冰桶挑战赛”以迅雷不及掩耳之势风靡全球。据悉，该项接力活动的主旨是为神经内科罕见病“渐冻人”筹集善款，这也使得更多人开始关注这一群体。
大家都在问，什么是渐冻人？
其实“渐冻人”这一名称，直接反映了本病的基本特征：患者意识始终清醒，但全身肌肉（包括咽喉肌及呼吸肌）进行性萎缩、无力，逐渐丧失自理能力，最后因不能进食、呼吸肌无力、肺部感染导致呼吸衰竭而死亡。广义上来讲，“渐冻人”包括多种神经肌肉病，常见的有：肌萎缩侧索硬化（ALS）、杜氏肌营养不良（DMD）、脊髓性肌萎缩（SMA）等。狭义上“渐冻人”是对ALS患者比较通俗的称谓。
什么是ALS？
ALS也叫运动神经元病（MND），这是一种不可逆的致死性疾病。ALS多为中年后隐匿起病，缓慢进展。早期症状主要表现为肢体无力（50%）、肌萎缩（5%）和肌束颤动（4%），手部肌肉萎缩无力尤其明显，随着病情的发展逐渐累及全身肌肉。约30%的患者以吞咽困难、说话不清、呼吸困难、舌肌萎缩起病，以后逐渐累及四肢和躯干。无论从何处起病，最终ALS患者会因为吞咽困难、吸入性肺炎、呼吸肌无力所致呼吸衰竭而死亡。ALS一旦起病，平均生存期仅有3-5年左右，无特效的治疗药物。据保守估计，我国目前至少有5万名运动神经元病患者。因其感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆或感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠史蒂芬霍金就是位ALS患者。
对于ALS的诊断，初步诊断一般多依靠病史、体检和电生理检查。而临床确诊一般通过临床或神经电生理检查，证实确实存在上、下运动神经元同时受累的证据。另外还要与颈椎病、腰椎病、脊髓性肌萎缩等多种疾病相鉴别。
什么是DMD？
Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种最为常见且严重的神经肌肉疾病之一。DMD为X连锁隐性遗传性疾病，一般只有男孩发病。患者从婴幼儿时期即出现肌酸激酶显著增高；3-5岁出现临床症状，走路易摔跤，不能跑跳；6-7岁出现上楼梯困难；9-12岁时失去独立行走能力而需要坐轮椅；15-20岁需要使用呼吸机，并出现心功能不全；大多数DMD患者在20-30多岁时，便死于心、肺功能障碍。目前中国每年约出生3000-4000名DMD新生儿，现有DMD人群近10万左右。
目前，对于DMD仍无特效的治疗方法，虽然激素治疗可以在一定程度上延缓疾病的发展，外显子跳跃（exon skipping）基因治疗成为一个热点，但是仍在3期临床研究中。
什么是SMA？
脊肌萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其隐性致病基因携带者在全球不同人种中为1/35-1/50，发病率为1/6000-1/10000。临床表现为四肢及躯干肌肉对称性、渐进性、迟缓性肌肉无力和肌肉萎缩。
SMA一般可以分为4种类型：SMA-Ⅰ是最严重的亚型（重型），发病急、进展快。患者一般在出生6个月之内发病，表现为广泛的肌肉无力，患儿从未独坐，多因喂养和呼吸困难而于2岁之内死亡。SMA-Ⅱ为慢性婴儿型（中间型），通常在7-18个月内发病，患者能坐但从未能站立行走，大多可以存活至10-20岁。多数2岁以前都已有明显症状，表现为肌张力低，伴松弛性肌肉无力，腱反射消失及肌肉束颤，后者在幼儿中不容易察觉，可有吞咽困难。患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折，但也有病情进展自发停顿的，使患儿处于永久性非进展状态。SMA-Ⅲ为青少年型（轻型），症状表现具有很大的异质性。患者出生18个月后发病，能够站立和行走，病情发展缓慢，一般可存活至成年，多因呼吸肌麻痹或全身功能衰竭死亡。SMA-Ⅳ则为成年型（极轻型），一般于20-30岁以后发病，成年期亦能够行走，主要表现为缓慢发生、渐进的上下肢近端肌无力和肌萎缩。虽呈进行性发展，但多数为良性经过。同样，对于SMA目前仍无特效的治疗方法。
“渐冻人”是否有望解“冻”？
虽然“渐冻人”没有特效的治疗，是不是医疗行业就没有作为呢？其实近年来，对于“渐冻人”的治疗已经取得了很大的进步。目前，最新的基因治疗也已经进入临床研究阶段。而且，无论是哪一种“渐冻人”，后期给予的呼吸支持、营养支持均能够显著延长患者生存时间与生存质量。
正是由于“渐冻人”通常后期是多学科的累及，目前国际上公认“多学科联合门诊”已经被证明是最有效的“渐冻人”治疗、管理及随访的方式。武警总医院神经内科在国内率先开展的“神经肌肉病多学科联合门诊”，“中国DMD注册登记研究”均已取得了极大成功，两年内“渐冻人”就诊达近在400人次，注册登记达1200多人。
对于“渐冻人”，我们应该做些什么？
社会对“冰桶挑战”是否是慈善行为还存在很多疑问，我们还是需要来看一看这一行动的结果。今年渐冻人日的募捐总额已经大大超过去年同期；从影响来看，“冰桶挑战”让更多的公众对患有“渐冻人”症的这个少数群体有了了解；从传播方式来看，有些类似于传销的互动方式，让公众人物和普通人都有机会参与进来，可谓是形成了多赢的局面。
作为社会中的每一个个体，是否参与“冰桶挑战”，并不重要。重要的是，你是否愿意从内心去关心与帮助“渐冻人”这一群体。在丹麦的哥本哈根，每年有一场“渐冻人”的音乐会，大约100万人的城市，30万去参加这场露天音乐会，不是音乐会有多么的动人与华丽，而是大家内心真诚地愿意去关爱这一群人。研究已经表明，对于“渐冻人”的社会知晓率，直接与其生存质量及生存时间相关。所以，“渐冻人”需要我们给予更多的关爱与包容。
大家都在问，什么是渐冻人？
其实“渐冻人”这一名称，直接反映了本病的基本特征：患者意识始终清醒，但全身肌肉（包括咽喉肌及呼吸肌）进行性萎缩、无力，逐渐丧失自理能力，最后因不能进食、呼吸肌无力、肺部感染导致呼吸衰竭而死亡。广义上来讲，“渐冻人”包括多种神经肌肉病，常见的有：肌萎缩侧索硬化（ALS）、杜氏肌营养不良（DMD）、脊髓性肌萎缩（SMA）等。狭义上“渐冻人”是对ALS患者比较通俗的称谓。
什么是ALS？
ALS也叫运动神经元病（MND），这是一种不可逆的致死性疾病。ALS多为中年后隐匿起病，缓慢进展。早期症状主要表现为肢体无力（50%）、肌萎缩（5%）和肌束颤动（4%），手部肌肉萎缩无力尤其明显，随着病情的发展逐渐累及全身肌肉。约30%的患者以吞咽困难、说话不清、呼吸困难、舌肌萎缩起病，以后逐渐累及四肢和躯干。无论从何处起病，最终ALS患者会因为吞咽困难、吸入性肺炎、呼吸肌无力所致呼吸衰竭而死亡。ALS一旦起病，平均生存期仅有3-5年左右，无特效的治疗药物。据保守估计，我国目前至少有5万名运动神经元病患者。因其感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆或感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠史蒂芬霍金就是位ALS患者。
对于ALS的诊断，初步诊断一般多依靠病史、体检和电生理检查。而临床确诊一般通过临床或神经电生理检查，证实确实存在上、下运动神经元同时受累的证据。另外还要与颈椎病、腰椎病、脊髓性肌萎缩等多种疾病相鉴别。
什么是DMD？
Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种最为常见且严重的神经肌肉疾病之一。DMD为X连锁隐性遗传性疾病，一般只有男孩发病。患者从婴幼儿时期即出现肌酸激酶显著增高；3-5岁出现临床症状，走路易摔跤，不能跑跳；6-7岁出现上楼梯困难；9-12岁时失去独立行走能力而需要坐轮椅；15-20岁需要使用呼吸机，并出现心功能不全；大多数DMD患者在20-30多岁时，便死于心、肺功能障碍。目前中国每年约出生3000-4000名DMD新生儿，现有DMD人群近10万左右。
目前，对于DMD仍无特效的治疗方法，虽然激素治疗可以在一定程度上延缓疾病的发展，外显子跳跃（exon skipping）基因治疗成为一个热点，但是仍在3期临床研究中。
什么是SMA？
脊肌萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其隐性致病基因携带者在全球不同人种中为1/35-1/50，发病率为1/6000-1/10000。临床表现为四肢及躯干肌肉对称性、渐进性、迟缓性肌肉无力和肌肉萎缩。
SMA一般可以分为4种类型：SMA-Ⅰ是最严重的亚型（重型），发病急、进展快。患者一般在出生6个月之内发病，表现为广泛的肌肉无力，患儿从未独坐，多因喂养和呼吸困难而于2岁之内死亡。SMA-Ⅱ为慢性婴儿型（中间型），通常在7-18个月内发病，患者能坐但从未能站立行走，大多可以存活至10-20岁。多数2岁以前都已有明显症状，表现为肌张力低，伴松弛性肌肉无力，腱反射消失及肌肉束颤，后者在幼儿中不容易察觉，可有吞咽困难。患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折，但也有病情进展自发停顿的，使患儿处于永久性非进展状态。SMA-Ⅲ为青少年型（轻型），症状表现具有很大的异质性。患者出生18个月后发病，能够站立和行走，病情发展缓慢，一般可存活至成年，多因呼吸肌麻痹或全身功能衰竭死亡。SMA-Ⅳ则为成年型（极轻型），一般于20-30岁以后发病，成年期亦能够行走，主要表现为缓慢发生、渐进的上下肢近端肌无力和肌萎缩。虽呈进行性发展，但多数为良性经过。同样，对于SMA目前仍无特效的治疗方法。
“渐冻人”是否有望解“冻”？
虽然“渐冻人”没有特效的治疗，是不是医疗行业就没有作为呢？其实近年来，对于“渐冻人”的治疗已经取得了很大的进步。目前，最新的基因治疗也已经进入临床研究阶段。而且，无论是哪一种“渐冻人”，后期给予的呼吸支持、营养支持均能够显著延长患者生存时间与生存质量。
正是由于“渐冻人”通常后期是多学科的累及，目前国际上公认“多学科联合门诊”已经被证明是最有效的“渐冻人”治疗、管理及随访的方式。武警总医院神经内科在国内率先开展的“神经肌肉病多学科联合门诊”，“中国DMD注册登记研究”均已取得了极大成功，两年内“渐冻人”就诊达近在400人次，注册登记达1200多人。
对于“渐冻人”，我们应该做些什么？
社会对“冰桶挑战”是否是慈善行为还存在很多疑问，我们还是需要来看一看这一行动的结果。今年渐冻人日的募捐总额已经大大超过去年同期；从影响来看，“冰桶挑战”让更多的公众对患有“渐冻人”症的这个少数群体有了了解；从传播方式来看，有些类似于传销的互动方式，让公众人物和普通人都有机会参与进来，可谓是形成了多赢的局面。
作为社会中的每一个个体，是否参与“冰桶挑战”，并不重要。重要的是，你是否愿意从内心去关心与帮助“渐冻人”这一群体。在丹麦的哥本哈根，每年有一场“渐冻人”的音乐会，大约100万人的城市，30万去参加这场露天音乐会，不是音乐会有多么的动人与华丽，而是大家内心真诚地愿意去关爱这一群人。研究已经表明，对于“渐冻人”的社会知晓率，直接与其生存质量及生存时间相关。所以，“渐冻人”需要我们给予更多的关爱与包容。