【摘 要】
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目的:探讨高通量测序技术在非小细胞肺癌驱动基因检测中的应用.方法:应用Ion Torrent高通量测序平台,检测150例非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者EGFR、KR
【机 构】
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南通大学附属医院肿瘤放疗科,江苏南通226001;江苏大学附属宜兴医院心胸外科,江苏无锡214200;江苏大学附属宜兴医院检验科,江苏无锡214200
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目的:探讨高通量测序技术在非小细胞肺癌驱动基因检测中的应用.方法:应用Ion Torrent高通量测序平台,检测150例非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变,并利用Sanger测序法和微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)法检测150例NSCLC患者EGFR基因突变,对结果进行对比分析.结果:EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变检出率分别为51.33％(77/150)、7.33％(11/150)、1.33％(2/150)、1.33％(2/150)、2.00％(3/150)和4.67％(7/150).57例标本未检出任何基因突变,84例标本检出单个驱动基因发生突变.9例标本检出2个及以上驱动基因发生突变.Sanger测序法检测EGFR基因突变,突变检出率为38.67％(58/150),与高通量测序法比较,差异有统计学意义(x2=4.862,P=0.027),高通量测序法的灵敏度为98.28％,特异度为78.26％.ddPCR法突变检出率为50.00％(75/150),与高通量测序法比较,差异无统计学意义(x2=0.053,P=0.818),阳性一致率为82.67％,阴性一致率为80.00％,总一致率为81.33％.结论:高通量测序法更适合应用于NSCLC诊疗,Sanger测序法和ddPCR法可作为有益的补充.
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