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目的
检测原发性开角型青光眼(POAG)患者外周血补体C3水平和C3外显子基因多态性，探讨补体与POAG的相关性。
方法采用前瞻性病例对照研究设计，收集2014年12月至2015年12月于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院确诊的45例POAG患者，同时收集与病例组年龄、性别相匹配的45名健康体检者作为对照组。采用免疫比浊法测定血清C3浓度。通过提取外周血有核细胞基因组DNA，经PCR扩增补体C3外显子后直接测序作基因序列分析。采用SPSS 20.0软件进行统计学分析，独立样本t检验分析不同组间C3水平的差异性，卡方检验分析两组之间C3外显子基因多态性分布的差异性，单因素方差分析比较C3外显子不同基因型间血清C3水平的差异性。
结果POAG组血清C3浓度相比较于对照组显著降低[(104.81±29.15)mg/dl vs(121.06±18.39)mg/dl，t＝－3.162，P＝0.002]，差异有统计学意义。C3外显子基因测序共检测到7个单核苷酸多态性(SNP)(rs2230201、rs2230204、rs2230205、rs428453、rs423490、rs7951、rs539822147)，未发现突变。SNPs的频率及分布在POAG组和对照组之间差异均无统计学意义，且未发现SNPs不同基因型间血清C3水平的显著差异。
结论POAG患者血清中补体C3水平显著降低，提示补体C3可能参与青光眼的病理机制。C3外显子基因检测并无异常发现，可基本排除基因多态性或突变对血清C3水平的影响。(中华检验医学杂志，2017, 40：682-688)