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肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以左心室或室间隔不对称性肥厚为基本特征的原发性心肌病,其发病率约为0.2％,是青少年和运动员心源性猝死的首要原因,目前被普遍认为是一种基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病.至今为止,至少有20种基因的450余种突变被报道与HCM相关,主要定位于心脏肌节蛋白基因.此外越来越多的线粒体基因、修饰基因突变也被发现与HCM的发生发展有关.该文将对HCM的相关基因的研究进展作一个综述。