【摘 要】
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为了探讨血小板明显波动的RARS与RARS-T在临床表现、分子生物学特征及预后转归的相关意义,采用骨髓细胞涂片和骨髓活检观察细胞形态学改变,用流式细胞术检测细胞免疫学特征,
【机 构】
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南京中医药大学第一临床医学院,南京中医药大学第一附属医院血液科,
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为了探讨血小板明显波动的RARS与RARS-T在临床表现、分子生物学特征及预后转归的相关意义,采用骨髓细胞涂片和骨髓活检观察细胞形态学改变,用流式细胞术检测细胞免疫学特征,染色体分析检测细胞遗传学改变,应用AS-PCR、基因测序检测JAK2V617F、MPLW515L点突变。结果表明:本例患者确诊为RARS,多次发生血栓相关并发症,血钾水平与血小板计数呈正相关。血小板计数增高时,外周血及骨髓涂片中发现巨大畸形血小板,血小板大簇易见;骨髓活检示巨核细胞数量显著增多;JAK2V617F、MPLW515L基因突变均阴性。结论:RARS可向RARS-T转化,伴骨髓巨核细胞增殖、巨大畸形血小板、JAK2V617F可能为阴性。病程中出现巨大血小板、血小板计数明显波动时同样要高度重视相关血栓事件的防治,监测相关基因突变。
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