目的:探讨结肠癌基因突变与临床病理特征的关系。方法:回顾性分析2012年1月至2016年12月80例结肠癌患者的临床资料及肿瘤组织和血液循环肿瘤DNA(ctDNA)的二代测序结果。比较结肠癌基因突变与发病部位、临床分期及复发转移等临床病理特征的关系。结果:右半结肠(RCC)TOP1、MLH1、PTEN基因突变率高于左半结肠(LCC)(P<0.05)。与Ⅰ~Ⅱ期相比,Ⅲ~Ⅳ期患者KRAS的突变率更高(P<0.05)。ERCC2突变、MLH1突变的患者更易发生脉管癌栓(P<0.05),而XRCC1基因突变会使脉管癌栓及神经侵犯的发生率降低(P<0.05)。ERCC1、TP53和VEGFR基因突变率在有无肝转移患者间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。TOP1、PTEN、KRAS、GSTT1、TYMS基因突变在T3与T4分期、有无淋巴结转移、有无肺转移及有无腹腔淋巴结转移的患者间比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:RCC和LCC的TOP1、MLH1、PTEN基因突变率存在差异;ERCC2、MLH1基因突变与神经侵犯及脉管癌栓等高危因素有关;ERCC1、TP53和VEGFR基因突变的结肠癌患者更易发生肝转移。