表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究

来源 :安徽医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qtl8866

【摘要】

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目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症（EPPK）家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系

【作者】

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刘琴吴要群常小丽吕红莉袁丞达王培光高敏周伏圣

【机构】

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安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科,安徽医科大学皮肤病研究所,教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

【出处】

：

安徽医科大学学报

【发表日期】

：

2007年3期

【关键词】

：

基因突变角化过度症表皮松解/遗传学皮肤角化病掌跖 genes mutation hyperkeratosis epidermolytie/gen

【基金项目】

：

国家“863”计划资助课题（编号：2003AA227030）

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目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症（EPPK）家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代（R162Q）,而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G〉A是导致该家系临床表型的

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