【摘 要】
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目的总结一个以心脏损害为首发症状的假肥大肌营养不良症家系的遗传学及临床特征。方法对先证者和家系成员进行临床观察、并收集其血清酶、胸片、心电图、心脏彩色超声、肌肉
【基金项目】
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广东省自然科学基金管理委员会(2017A030310619)
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目的总结一个以心脏损害为首发症状的假肥大肌营养不良症家系的遗传学及临床特征。方法对先证者和家系成员进行临床观察、并收集其血清酶、胸片、心电图、心脏彩色超声、肌肉组织活检及抗肌萎缩蛋白基因突变检测等结果。结果先证者及家系成员患者符合假肥大肌营养不良症诊断,但以心脏扩大为首发症状,表现为心肌酶谱异常,心电图异常,心彩超提示扩张型心肌病,同时骨骼肌受累不明显,基因检测提示先证者及家系成员患者携带抗肌萎缩蛋白基因外显子40的无义突变[c.5632C>T,p(Gln1878*)]。结论该家系成员患者符合X连锁
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