【摘 要】
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目的:认识多巴敏感性肌张力障碍的临床特征,以期早期诊治.方法:描述我院发现的一家3例患者的临床表现、实验室检查及治疗效果.结果:男2例,女1例,系同代兄妹.可记忆发病年龄在
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目的:认识多巴敏感性肌张力障碍的临床特征,以期早期诊治.方法:描述我院发现的一家3例患者的临床表现、实验室检查及治疗效果.结果:男2例,女1例,系同代兄妹.可记忆发病年龄在10岁左右,隐袭发病,缓慢进展,均以语速变快,肢体僵硬,不自主运动等锥体外系表现为特征,症状白天有波动.体检3例均有肌张力铅管样增高,腱反射活跃,2例有畸形足.3例均无Babinski征.辅助检查头颅CT、MRI、血清肌酶谱、神经电生理等均正常.给予美多巴0.125～0.375 g/d治疗均有显著疗效.使用最长者达30年(早期用左旋多巴
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