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患者,女,13岁,因"反复夜间憋醒20 d"入院.患者入院前20 d夜间无明显诱因出现干咳、憋气,坐起症状缓解、平卧症状再次出现,此后每于夜间平卧后憋醒,持续时间逐渐延长,日间活动明显受限,步行长距离后喘息明显,休息可缓解,入院前于外院行2次超声心动图检查,分别诊为"扩张型心肌病"及"爆发性心肌炎".为进一步诊治就诊于我院,行超声心动图检查(美国Sequoia 256二维多普勒超声心动图仪,探头频率为3.5 MHz)示:左心室腔内有多发突入心腔内的肌小梁及深陷的小梁隐窝,呈节段性分布于心尖部、前侧壁、后壁(图1～3).彩色多普勒血流显像可见深陷于肌小梁隐窝间的血流与心室腔相通,左心室扩大(舒张末内径6.35 cm,收缩末内径5.81 cm),左心功能减退,EPSS 2.16 cm,射血分数为18.4%(图4),左心室壁呈弥漫性运动减低,二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣轻度反流.诊为:孤立性心室肌致密化不全。