【摘 要】
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目的 建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程，并探索其在脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查中的应用。方法 收集45份干血斑标本，采用打孔钳打孔后提取DNA，使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测，考察最低起始干血斑用量。收集103份4℃不同保存时长的新生儿干血斑和17份EDTA抗凝血制备的干血斑，使用最低起始量提取DNA并检测SMN1，考察运输与保存条件对基因检测结果稳定性的影响。结
【基金项目】
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国家重点研发计划（2019YFC1005100）； 深圳市工程研究中心（工程实验室）组建项目（F-2020-Z99-502615）；
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目的 建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程，并探索其在脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查中的应用。方法 收集45份干血斑标本，采用打孔钳打孔后提取DNA，使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测，考察最低起始干血斑用量。收集103份4℃不同保存时长的新生儿干血斑和17份EDTA抗凝血制备的干血斑，使用最低起始量提取DNA并检测SMN1，考察运输与保存条件对基因检测结果稳定性的影响。结果 最低1片直径4mm的干血斑所提取的DNA浓度2.54～5.71ng/μL、纯度1.676～1.984，可满足SMN1检测要求。4℃避光保存1～24个月的新生儿干血斑标本，新鲜采集并经冷链运输48～72h的EDTA抗凝血及-80℃超低温冷冻保存1～2年的EDTA抗凝血制备的干血斑标本均可稳定检出SMA基因型。结论 1片直径4mm的干血斑即可满足SMN1检测要求，大大降低了样本采集、保存和运输的难度和复杂程度，有利于开展大规模人群筛查，为现有新生儿筛查体系下增加SMA筛查提供了技术基础。
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