【摘 要】
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目的:研究儿童性染色体异常及产前诊断性染色体异常。方法:采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对62例儿童性染色体异常患儿进行分析。结果:62例儿童性染色
【机 构】
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苏州大学附属第一医院·,江苏省血液研究所,苏州大学附属儿童医院儿科研究所,苏州母婴保健中心,苏州大学医学院优生优育中心
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目的:研究儿童性染色体异常及产前诊断性染色体异常。方法:采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对62例儿童性染色体异常患儿进行分析。结果:62例儿童性染色体异常中,Turner氏综合征31例,3X综合征1例;真两性畸形3例,女性假两性畸形11例,男性假两性畸形4例;XXY综合征3例,XYY综合征3例,46,X,del(Yq)2例,男性Turner氏综合征1例,49,XXXXY1例,92,XXYY/46,XY1例。结论:Turner氏综合征是儿童性染色体异常中最常见的类型。应用染色体核型分析和荧光原位杂交技术,同时结合围产期超声检查进行产前诊断,可筛选性染色体异常患儿。
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