目的探讨GATA4和GATA6基因在单纯房间隔缺损(ASD)患儿中的突变情况。方法收集2012年11月至2013年11月就诊并拟行封堵术的101例单纯ASD患儿(99例非家族性患儿及一对双胞胎ASD患儿),同时以100例种族匹配并排除先天性心脏病、血液系统疾病及染色体异常儿童作为对照组,采集静脉血,应用PCR扩增GATA4和GATA6基因的全部编码区及其侧翼部分序列,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对扩增片段进行测序,然后与Gen Bank中的基因编码序列进行比对。结果在ASD患儿中发现两个新的GATA6错义突变c.145 G>A和c.151 G>A,其均未在对照组中出现;这两个突变导致编码区第49位的甘氨酸和第51位的谷氨酸分别变为丝氨酸和赖氨酸。在9例ASD患儿和7例对照组儿童中发现一个GATA6突变c.43 G>C,引起第15位的甘氨酸变为精氨酸。此外在GATA4编码区中发现一个不引起氨基酸改变的单核苷酸多态性变化,即c.99G>T。结论 GATA6基因作为心脏发育过程中重要的转录因子,其点突变可能引起GATA6蛋白功能的改变并造成其转录活性的变化,从而导致单纯ASD的发生。