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传统的染色体病检测技术具有耗时长、分辨率低以及耗费人力的缺点。随着高通量测序技术的发展,直接检测DNA或其扩增产物,就能准确、快速地诊断染色体病。本文综述了基于高通量测序技术的拷贝数变异检测技术、无创产前染色体病分子生物学检验技术、胚胎植入前遗传学检测技术的研究进展。
以二代测序技术为基础的遗传病新型分子生物学检测技术研究进展
【摘 要】
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传统的染色体病检测技术具有耗时长、分辨率低以及耗费人力的缺点。随着高通量测序技术的发展,直接检测DNA或其扩增产物,就能准确、快速地诊断染色体病。本文综述了基于高通
【机 构】
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北京市理化分析测试中心,解放军总医院第一医学中心医学检验中心,解放军总医院海南医院妇产科
【出 处】
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解放军医学院学报
【发表日期】
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2019年9期
【基金项目】
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北京市科技计划课题 (Z181100001918018)Supported by the Science and Technology Program of Beijing (Z181100001918018)
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