【摘 要】
：
目的用细胞遗传学方法对临床上疑似唐氏综合征患儿进行检查和分析,其结果770例均为唐氏综合征,其中单纯型708例,易位型45例,嵌合型17例。2例单纯型同时伴有其它染色体异常,经
论文部分内容阅读
目的用细胞遗传学方法对临床上疑似唐氏综合征患儿进行检查和分析,其结果770例均为唐氏综合征,其中单纯型708例,易位型45例,嵌合型17例。2例单纯型同时伴有其它染色体异常,经国家重点实验室鉴定,属世界首报核型。
Objective To investigate and analyze the clinical suspicion of Down Syndrome in children with cytogenetics. The results showed that 770 cases were all Down Syndrome, including 708 cases of simple type, 45 cases of translocation and 17 cases of chimerism. 2 cases of simple type accompanied by other chromosomal abnormalities, identified by the State Key Laboratory, is the world’s first report of karyotype.
其他文献
实验植物为盐生植物盐爪爪(Kalidium foliatum(Pall.)Moq.)、盐地碱蓬(Suaeda salsa L. Pall)、中亚滨藜(Atriplex centralasiatiea Iljin)、西伯利亚白刺(Nitraria sibirica
目的探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)后宫内外妊娠的不典型临床表现及防治方法。方法对在武汉大学人民医院生殖科进行助孕治疗后
本文通过对新疆节水农业建设现状和存在主要问题的分析,借鉴国内外经验教训,提出新疆节水农业建设可持续发展的对策与措施.
川中丘陵区属中亚热带湿润气候区,由于降水的时空分布不均,季节性干旱频繁,在麦季降水约200mm,仅为小麦生育期需水量(400～500mm)的一半.因此,提高土壤水分利用率是解决本区旱
双料沟垄组合覆盖是在改变下垫面粗糙度、使天然降雨就地入渗、防止地表径流发生的基础上,采取起垄覆膜、垄盖膜、沟盖草,宽窄行播种,作物种植于膜边的一种半机械化全覆盖技
篇文章旨在展望2010年前的人造纤维市场,并对2000～2010年间纤维市场的增长情况及主要纤维品种的市场份额的变化进行预测.我们将重点分析聚酯纤维不断增长的优势,以及第二大人
目的探讨自然流产与染色体核型异常关系。方法对171对自然流产夫妇的外周血行染色体核型检查统计染色体核型异常状况。结果 171对自然流产夫妇中,染色体核型异常共20例,染色
目的探讨彩色多普勒超声在胎儿畸形中的诊断价值。方法利用彩色多普勒超声诊断仪对不同妊娠孕周孕妇进行产前检查,查出胎儿畸形与产后或引产胎儿结果对比,分析超声检查的诊断
对春棉利用3.8g/L浅层地下微咸水及1.2g/L淡水进行膜下滴灌、无膜滴灌、覆膜畦灌、及无灌溉田间对比试验,结果表明,利用3.8g/L浅层地下微咸水膜下滴灌春棉2次,比覆膜畦灌省水
目的研究了326例唐山地区人群(正常:180例;高血压患者:146例)的指纹纹型分布。方法油墨法采集研究对象的指纹。结果报道了146名唐山糖尿病患者的指纹参数值为L占51.92%(其中L