【摘 要】
：
目的了解中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变及其分布情况。方法检索Pub Med、Web of Science、CNKI、万方等数据库,收集公开发表的有关中国人群原发性先天性青光
【机 构】
：
东南大学公共卫生学院环境医学工程教育部重点实验室,国家卫生计生委科学技术研究所
【基金项目】
：
“十二五”国家科技支撑计划资助项目(2013BAI12B01)
论文部分内容阅读
目的了解中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变及其分布情况。方法检索Pub Med、Web of Science、CNKI、万方等数据库,收集公开发表的有关中国人群原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因突变筛查研究文献。采用系统评价的方法评价文献质量,提取相关数据,运用Freeman-Tukey双反正弦变换法对基因突变率进行合并计算,收集并获得我国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突变谱。结果共纳入9篇文献,包括434例原发性先天性青光眼患者,其中69例存在CYP1B1基因突变,合并突变率为15.2%(95%可信区间11.8%~19.0%)。共发现43种突变,基因突变谱分散,以7990C>T(L385F)、8006G>A(R390H)、4124C>G(L107V)三种突变频率最高,比较发现L107V是中国原发性先天性青光眼人群CYP1B1基因特有的变异位点。结论中国原发性先天性青光眼患者的CYP1B1基因突变率较低,提示该人群中存在除CYP1B1基因以外的其他致病基因。收集获得的CYP1B1基因突变谱可为今后原发性先天性青光眼人群基因突变筛查提供参考。
其他文献
灵捷制造是美国国防部为了制定21世纪制造业发展战略而支持的一项研究计划。该计划始于1991年,有100多家公司参加,由通用汽车公司、波音公司、IBM、德州仪器公司、AT＆T、摩托
背景：卵巢皮质片移植是无血管吻合移植,因此,提高卵巢组织对冻存-解冻和移植后缺血的耐受力是提高冻存后移植物卵泡存活和延长功能寿命的关键环节。目的：观察促卵泡刺激素在玻
目的:探讨跳绳运动对偏颇质女大学生体质的影响。方法:对随机抽取的150名杭州师范大学2011级本科女生进行体质测试,将72名偏颇体质学生随机分为跳绳实验组和一般实验组,每组3
目的 探讨经皮肾镜途径同期治疗肾盂旁囊肿合并肾盂输尿管连接部狭窄（UPJO）的安全性和可行性。方法 选取单侧单发肾盂旁囊肿合并UPJO患者32例,其中并发同侧肾结石25例。合并结
<正>药品销售基本上属于日常生活用品中最后一个触网的行业。但药品现在触了网,却没有像其他日用品一样,掀起行业革命的风暴。药品上网已经有一阵子了,整个药店圈却风平浪静
本文基于Arc Engine开发了集基础地理、地质数据的数字化采集、管理,露天矿三维地形、地质建模为一体的矿山三维GIS系统。本系统在建立矿山地上地下三维时空模型的基础上,开
基于复杂适应系统(Complex Adaptive System,CAS)理论研究装备作战试验体系贡献度评估问题,为创新装备试验思维提供了一个新视角,也是装备试验理论创新和实践应用的必然要求
通信行业在我国国民经济中起着非常重要的作用,行业内技术不断进步,产品不断更新换代。在保证产品质量的前提下尽可能缩短研发周期,是企业竞争力的一个重要来源。采购领域的
草莓不仅可以做为露地栽培,还较宜于大棚内栽培。国外,尤其是日本草莓的保护地栽植面积一直呈上升趋势,由此使其市场上长年可以见到草莓销售。我区虽有“瓜果之乡”之称,但
自上世纪80年代中期我国对外承包工程规模逐步扩大,由于投资方和业主要求建设项目使用工程总承包模式,我国开始推行EPC总承包项目管理模式。特别是加入WTO后,经过近30年的发