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甲状腺髓样癌来源于甲状腺滤泡旁细胞,约占甲状腺癌的4%,其中25%为多发性内分泌肿瘤2型相关的遗传性病变,主要包括2a型、2b型和家族性甲状腺髓样癌。降钙素是甲状腺髓样癌特异的肿瘤指标,提示肿瘤发生、残留或复发,而其翻倍时间与预后相关。全甲状腺切除及颈部淋巴结清扫是根治甲状腺髓样癌的唯一希望。基因测序技术的应用使多发性内分泌肿瘤2型相关的甲状腺髓样癌家系病人通过预防性手术而获益。