目的 总结应用大剂量化疗联合自体造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)的高危神经母细胞瘤患儿的临床特点及预后.方法 选取2012年9月至2020年5月首都儿科研究所附属儿童医院血液肿瘤科收治的经病理诊断为神经母细胞瘤、临床危险度为高危且进行了大剂量化疗联合自体HSCT的13例患儿,总结分析其临床特征、移植过程及随访结果.结果 13例患儿中卡铂/依托泊苷/马法兰(carboplatin/etoposide/melphalan,CEM)方案预处理8例,白消安/马法兰(busulfan/melphalan,Bu/Mel)方案5例.13例患儿造血功能均获得满意重建,所有患儿预处理期间均未发生Ⅲ级以上器官毒性,发生Ⅰ～Ⅱ级黏膜毒性4例(30.8％),Ⅰ级消化道毒性3例(23.1％),移植期间肠道感染1例(7.7％),巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)血症2例(15.4％),念珠菌血症1例(7.7％).移植后持续完全缓解8例,疾病稳定带瘤生存2例,体格及智力发育同正常同龄儿,心肝肾肺功能均正常;复发3例,均为移植前部分缓解患儿,分别于移植后半年、1年及2年复发,复发后均死于疾病进展.结论 高危神经母细胞瘤患儿以CEM或Bu/Mel为预处理方案进行自体HSCT安全有效,未见远期并发症发生,Bu/Mel方案较CEM方案的不良反应发生率低.移植前缓解状态影响预后.