【摘 要】
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背景地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担。患有TM的夫妻可能会
【机 构】
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大理大学第一附属医院基因检测中心,大理白族自治州人民医院产科
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（81360206）;云南省中青年学术技术带头人后备人才基金（2014HB025）;云南省卫计委医学学科带头人（D2017057）;云南省科技厅资助项目（2017DQC02）—孕妇外周血滋养层细胞用于产前基因诊断的检测平台建设
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背景地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担。患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM患儿的出生率,提高生活质量,减轻家庭负担。目的探讨云南省大理白族自治州TM的流行病学及表型特征。方法选取2014年8月-2018年5月在大理大学第一附属医院、大理白族自治州人民医院做TM检查的6120例受检者为研究对象。采用乙二胺四乙酸(EDTA-K2)抗凝管收集静脉血5
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