【摘 要】
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目的提供2006年版原发性肌张力障碍诊断和治疗指南的更新。背景原发性肌张力障碍是主要发生于年轻人的临床表现多样的慢性致残性疾病。诊断原发性肌张力障碍分为单纯肌张力障
【机 构】
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上海交通大学医学院附属仁济医院神经科,
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目的提供2006年版原发性肌张力障碍诊断和治疗指南的更新。背景原发性肌张力障碍是主要发生于年轻人的临床表现多样的慢性致残性疾病。诊断原发性肌张力障碍分为单纯肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和阵发性肌张力障碍综合征。肌张力障碍的评价须使用经过验证的评定量表。遗传学检测应在临床诊断后实施。推荐DYT1检测用于发病年龄小于30岁的肢体起病的原发性肌张力障碍患者或有家族史的早发型肌张力障碍。推荐DYT6检测用于早发型或家族性颅-颈肌张力障碍或排除DYT1诊断后的患者。对早发的肌阵挛患者应检测DYT11基因突变,如果DYT11基因直接测序为阴性,则需要增加基因量以提高检出率。对所有早发且排除其他诊断的原发性肌张力障碍患者,均应试行左旋多巴治疗。神经生理学检查有助于对特发性肌张力障碍患者病理生理机制的描述。治疗A型肉毒毒素(BoNT/A)是原发性颅(不含口下颌)或颈肌张力障碍的一线治疗方法,对书写痉挛亦有效。B型肉毒毒素(BoNT/B)治疗颈肌张力障碍的效果不亚于BoNT/A。苍白球深部脑刺激(DBS)也是一种治疗选择,特别适于药物或肉毒毒素治疗无效的原发性全身性或颈肌张力障碍者。DBS对继发性肌张力障碍的治疗效果不佳。DBS手术需要掌握特殊技能的专家及多学科团队的参与。
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