【摘 要】
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本文报导遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型及耐1,25—(OH)_2D_3表现的两亲缘族(4例)患者的皮肤成纤维细胞培养、分析结果,论证其对1,25—(OH)_2D_3的核摄取缺陷及其生理、病理
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本文报导遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型及耐1,25—(OH)_2D_3表现的两亲缘族(4例)患者的皮肤成纤维细胞培养、分析结果,论证其对1,25—(OH)_2D_3的核摄取缺陷及其生理、病理意义。 例A(30岁)及例B(27岁)为同亲缘族,同胞患者,双亲间无血缘关系。他们曾每天应用D_3 0.25mg(正常人只需0.01mg/日)达到正常钙平衡,青春期停药致佝偻病复发。两年前诊断低钙性佝偻病。
This article reports the cultured skin fibroblasts of patients with inherited vitamin D-dependent rick disease type II and 1,25- (OH) _2D_3 -restricted amphiphiles (4 cases). The results show that 1,25- (OH) ) _2D_3 nuclear ingestion defect and its physiological and pathological significance. Cases A (30 years old) and case B (27 years old) are unrelated relatives, fellow patients, parents. They have daily D_3 0.25mg (normal only 0.01mg / day) to reach normal calcium balance, adolescent withdrawal caused rickets recurrence. Two years ago, diagnosis of low calcium rickets.
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