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地中海贫血属于一种人类常见的单基因遗传疾病,为α或者β珠蛋白链合成障碍的溶血性贫血病。在地中海贫血的临床诊断中,为了提高诊断的准确率,减少误诊与漏诊情况,需要综合应用实验室多种检查技术,观察多个指标。本研究对当前地中海贫血的实验室诊断技术与观察指标进行了综述,旨在为加强研究,发现更为有效和准确的诊断方法提供参考。