【摘 要】
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目的探讨急性脑梗死(ACI)患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR
【基金项目】
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国家教育部回国人员科研启动基金(教外司留[2007]1108号);天津市自然科学基金项目(07JCYBJC09600);天津市卫生局科技攻关项目(11KG104)
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目的探讨急性脑梗死(ACI)患者N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用多聚酶链反应2-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR2-RFLP)检测48例ACI患者MTHFR基因C677T位点多态性,同时测定血浆总Hcy及血清叶酸、维生素B12、尿酸(UA)。结果 ACI患者MTHFR基因T/T型频率为35.43%,T/C型频率为56.32%,C/C型频率为8.25%;T等位基因频率为63.59%,C等位基因频率为36.41%。MTHFR基因T/T型ACI患者血浆Hcy显著高于其他两型,T/C型与C/C型血浆Hcy水平较比较无显著差异。Hcy中度与轻度增高者MTHFR基因分布比较,P<0.05。3组基因型间叶酸、维生素B12及UA水平均无显著差异。结论 ACI患者MTHFR基因C677T突变与Hcy水平显著相关,MTHFR基因纯合突变可能是引起高Hcy的一个重要遗传因素。
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