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国际产前诊断学会(International Society of Prenatal Diagnosis,ISPD)、 母胎医学学会(Society for Maternal-Fetal Medicine,SMFM)和围产期质量基金会(Perinatal Quality Foundation,PQF)于2018年1月在 Prenatal Diagnosis 上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就