【摘 要】
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目的:探讨高通量测序技术在产前诊断中的应用价值。方法:选取本院产前诊断中心门诊就诊、有细胞遗传学产前诊断指证孕妇244例行羊膜腔穿刺术,传统染色体核型分析同时行高通量
【基金项目】
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哈尔滨市科技创新人才项目(2015RAXYJ047)
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目的:探讨高通量测序技术在产前诊断中的应用价值。方法:选取本院产前诊断中心门诊就诊、有细胞遗传学产前诊断指证孕妇244例行羊膜腔穿刺术,传统染色体核型分析同时行高通量测序检测,分析比较两种方法染色体异常检出及胎儿结局。结果:核型分析检测出数目异常8.9%(20/244),包括结构异常(倒位易位)9.8%(24/244);而高通量测序检出染色体畸变11.9%(29/244),多态性和致病性不明确56.2%(137/244)。在核型正常病例中,高通量测序额外检出染色体微缺失/微重复异常2.6%。结论:利用高通
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