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目的 探讨产前系统超声筛查胎儿畸形的临床应用价值.方法 回顾性的选取2016年06月-2018年06月我院行产前超声系统筛查胎儿畸形,且在我院分娩或终止妊娠的孕妇796例(双胎4例),共800例胎儿为研究对象;比较系统超声检查结果与病理和新生儿筛查结果,系统超声筛查与病理和新生儿筛查对畸形部位(神经系统畸形、泌尿系统畸形、心血管系统畸形、消化系统畸形、肢体畸形、胎儿肿瘤及面部畸形)检查结果、畸形胎儿与非畸形胎儿孕妇的一般资料(年龄≥35岁、孕期感染史、不良孕史、装修半年房屋居住史、每天使用电脑5h以上等一般资料).结果 800例胎儿系统超声检测共检测出21例畸形胎儿,检出率为2.63％,误诊率为0.25％,漏诊率为0.50％;21例畸形胎儿中7例终止妊娠,其余继续妊娠;7例终止妊娠胎儿进行病理分析均为畸形胎儿,系统超声检测畸形的另外14例新生儿筛查结果有12例为畸形胎儿,系统超声未检测出畸形的779例胎儿经新生儿筛查有4例为畸形胎儿;并且系统超声检查结果与病理和新生儿筛查结果比较一致性较好(Kappa≥0.75).在胎儿畸形部位的筛查中,超声筛查筛查的神经系统畸形、泌尿系统畸形、心血管系统畸形、消化系统畸形、肢体畸形、胎儿肿瘤及面部畸形结果与病理和新生儿筛查的结果比较差异均不显著(x2=0.010、0.020、0.014、0.135、0.135、0.009、0.009、0.004,P＞0.05).在各项一般资料中,畸形胎儿组孕妇年龄≥35岁、孕期感染史、不良孕史、装修半年房屋居住史等资料显著高于非畸形胎儿组(x2=30.732、26.740、40.829、22.460,P＜0.05),两组每天使用电脑5h以上比较差异不显著(x2=0.547,P＞0.05).结论 产前系统超声筛查具有总检出准确率高、误漏诊率低、畸形部位检出准确等特点;此外,孕妇年龄≥35岁、孕期感染史、不良孕史、装修半年房屋居住史为胎儿畸形高危因素:因此加强系统超声检测,特别是具有高危因素的孕妇,有助于及时检出畸形胎儿,减少畸形胎儿出生,从而提高人口素质.