临沂地区先天性肾上腺皮质增生症新生儿的筛查与治疗

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目的总结临沂地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)新生儿筛查的方法与治疗经验。方法对2009年9月~2012年5月临沂地区出生的满72 h活产新生儿采集足跟末梢血,测定滤纸片血斑中17-羟孕酮(17-OHP),对可疑病例召回复查17-OHP,并进行确诊分型。对确诊患儿行糖皮质激素治疗。结果共筛查出CAH患儿14例。其中2例放弃治疗,另12例坚持口服醋酸氢化可的松治疗。随访12例患儿生长发育良好。结论新生儿筛查可早期发现CAH。糖皮质激素维持治疗CAH时药量要个体化,需定期复查。
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