出生缺陷(Birth Defect,BD)也称先天异常,是指胎儿在母体内器官形成过程中,由于遗传因素和环境因素的作用所导致的胚胎发育紊乱,包括形态结构异常、生理和代谢功能障碍、先天智力低下和宫内发育迟缓等4种类型[1].在过去的半个多世纪中,随着人口增长和疾病模式的转变,BD问题日益突出,已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一.我国每年有30～40万名婴儿出生后可发现患有严重、肉眼可见的BD,最常见的5种依次是唇裂、神经管畸形、多指(趾)、先天性心脏病和脑积水.我国1987年全国残疾人抽样调查表明:全国5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者中,大部分致残原因为BD,造成的年经济损失约2亿元[2].要想控制BD的危害,其病因的确定成为首要问题,本文对BD的病因学研究进展综述如下.