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目的对进行性肌营养不良（duchennemusculardystrophy，DMD）中国家系致病基因Dystrophin基因多态位点及突变位点的研究。方法收集进行性肌营养不良家系临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系进行Dystrophin基因突变检测，同时对150名家系外健康对照者的该位点进行限制性核酸内切酶（restrictionendonuc｜ease）分析。结果在进行性肌营养不良家系中发现了一个纯合变异，即Dystrophin基因21号外显子上发现一个错义变异（A2851G），导致代表天冬