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目的
探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HSⅠ)家系的遗传学病因。
方法收集先证者及其直系血亲的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序技术分析相关基因的序列，对发现的可疑致病变异采用Sanger测序法进行验证。
结果在先证者ANK1基因的第2外显子编码区检出1个新的杂合性移码缺失(c.247delG：p.His83Ser fs*3)。Sanger测序证实了该突变的存在，并在先证者父亲及哥哥中检出了相同的突变。
结论ANK1基因编码区c.247delC移码突变很可能是该HSⅠ家系的致病原因。