【摘 要】
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早发性卵巢功能不全（POI）是女性40岁前发生的内分泌疾病，引起的低雌激素症状、不孕及代谢改变严重影响女性健康。目前POI主要的治疗目的是改善低雌激素症状及促进生育，治疗手段主要有激素替代治疗（HRT）及辅助生殖技术。然而由于病因及发病机制尚未明确限制了POI治疗研究的进展。POI发病涉及复杂的遗传背景，主要包括X染色体异常、X染色体-常染色体易位、端粒异常、基因缺陷、蛋白及多肽表达改变和表观遗传
【基金项目】
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国家自然科学基金青年科学基金项目（81801456）； 天津市科技局自然科学基金项目（20JCQNJC01750）； 天津市卫健委科技项目（ZC0093）； 天津市人类发育与生殖调控重点实验室开放基金项目（2021XHY01）；
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早发性卵巢功能不全（POI）是女性40岁前发生的内分泌疾病，引起的低雌激素症状、不孕及代谢改变严重影响女性健康。目前POI主要的治疗目的是改善低雌激素症状及促进生育，治疗手段主要有激素替代治疗（HRT）及辅助生殖技术。然而由于病因及发病机制尚未明确限制了POI治疗研究的进展。POI发病涉及复杂的遗传背景，主要包括X染色体异常、X染色体-常染色体易位、端粒异常、基因缺陷、蛋白及多肽表达改变和表观遗传改变等遗传因素，还涉及免疫因素、医源性因素（化疗、放疗和手术）、环境因素、代谢因素、感染因素和疫苗注射等。POI主要发病机制包括细胞凋亡、自噬过度和氧化应激等，而细胞凋亡、自噬和氧化应激三者相互影响，共同导致POI的发生。与POI发生有关的信号通路包括磷酸酶及张力蛋白同源基因（PTEN）/磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）/蛋白激酶B （Akt）/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路、血管内皮生长因子（VEGF）信号通路、转化生长因子β （TGF-β）信号通路和Wnt/β连环蛋白（Wnt/β-catenin）信号通路等。现通过对POI的病因学和发病机制的相关研究进行简要综述，为POI的治疗提供思路。
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