长QT综合征的分子生物学研究进展

来源 :中国心脏起搏与心电生理杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wjsxyxjc

【摘要】

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先天性长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心脏病,共有两种形式:Romano-Ward Syndrome(RWS)和Jervell and Lange-Nielsen Syndrome(JLNS).目前已发现5个LQTS致病基因共177个突变位

【作者】

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李萍李翠兰胡大一

【机构】

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北京大学人民医院心内科

【出处】

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中国心脏起搏与心电生理杂志

【发表日期】

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2002年4期

【关键词】

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分子生物学研究进展长QT综合征基因突变遗传性心脏病钾离子通道

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先天性长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心脏病,共有两种形式:Romano-Ward Syndrome(RWS)和Jervell and Lange-Nielsen Syndrome(JLNS).目前已发现5个LQTS致病基因共177个突变位点.该5个致病基因均是编码离子通道蛋白的基因.RWS相关基因分别是KvLQT1,HERG,SCN5A,minK,MiRP1,以常染色体显性遗传为特征.KvLQT1和HERG均编码钾离子通道.KvLQT1和minK的编码蛋白形成心肌缓慢激活延迟整流钾通道.HERG和M

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