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先天性无虹膜一家系PAX6基因突变分析
先天性无虹膜一家系PAX6基因突变分析
来源 :国际生殖健康/计划生育杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chrislo
【摘 要】
:
1临床资料 1.1病例资料先证者(Ⅲ:4)男,30岁,因“虹膜缺如”就诊。患者自出生后即发现双眼虹膜部分缺失,5~6岁发现伴发白内障,双眼球震颤,视力进行性减退,现双眼裸眼视力0.1。
【作 者】
:
谢佳孜
沈鉴东
孙雪萍
吴畏
崔毓桂
刘嘉茵
【机 构】
:
生殖医学国家重点实验室、南京医科大学第一附属医院生殖医学科
【出 处】
:
国际生殖健康/计划生育杂志
【发表日期】
:
2014年3期
【关键词】
:
先天畸形
基因
突变
病例报告
先天性无虹膜
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1临床资料 1.1病例资料先证者(Ⅲ:4)男,30岁,因“虹膜缺如”就诊。患者自出生后即发现双眼虹膜部分缺失,5~6岁发现伴发白内障,双眼球震颤,视力进行性减退,现双眼裸眼视力0.1。
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