先天性无虹膜一家系PAX6基因突变分析

来源 :国际生殖健康/计划生育杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chrislo
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1临床资料 1.1病例资料先证者(Ⅲ:4)男,30岁,因“虹膜缺如”就诊。患者自出生后即发现双眼虹膜部分缺失,5~6岁发现伴发白内障,双眼球震颤,视力进行性减退,现双眼裸眼视力0.1。
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