【摘 要】
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遗传性球形红细胞增多症（HS）是红细胞膜蛋白缺陷所致的遗传性溶血性疾病，其临床表现异质性明显，因此实验室检查是其诊断的重要依据之一。传统的实验室检查方法主要有红细胞形态学
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81360263)
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遗传性球形红细胞增多症（HS）是红细胞膜蛋白缺陷所致的遗传性溶血性疾病，其临床表现异质性明显，因此实验室检查是其诊断的重要依据之一。传统的实验室检查方法主要有红细胞形态学检查、血常规检查、红细胞渗透脆性试验等。随着实验室新技术的发展，诸如平均球形红细胞体积检测、流式细胞术渗透脆性试验、伊红-马来酰亚胺结合试验、二维聚丙烯酰胺凝胶电泳、实时荧光定量PCR、高分辨率熔解曲线技术等检查方法的应用，很好地提高了HS的诊断效率。
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