论文部分内容阅读
目的：探讨骨形态发生蛋白-5（BMP5）成熟肽基因突变与先天性小耳畸形发病的关系。方法：收集临床确诊的散发先天性小耳畸形患者35例，用Trizol提取外周血白细胞总RNA，利用反转录-聚合酶链反应-单链构象多态性分析（RT-PCR-SscP）技术进行BMP5成熟肽基因的突变分析，对异常电泳条带的RT-PCR产物进行核苷酸序列测定，明确突变位点和方式。结果：从35例先天性小耳畸形患者中检测到1种错义突变：第213住点发生TTTT→ACAC突变，编码氨基酸改变为苯丙氨酸→组氨酸。结论：检测到的BMP5成熟肽基