论文部分内容阅读
目的：对1例女性血友病A（HA）患者进行基因分析，探讨其分子发病机制，并对其表姐进行携带者诊断．方法：测定1例女性HA患者的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、FⅧ活性（FⅧ：C）、FⅨ活性（FⅨ：C）及血管性血友病因子（vWF）等，并进行HA表型诊断；采用长距离PCR及序列特异PCR检测其FⅧ基因内含子22及内含子1倒位，并对FⅧ基因的所有外显子及其侧翼序列进行测序。对FⅧ基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析．应用凝胶电泳法检测PCR产物分析DXS52（ST14）位点多态性，采用