中国人肥厚型心肌病常见基因突变位点的分析

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【正】 肥厚型心肌病是指在无明显诱因下患者表现出心室肥厚、晕厥、胸闷、胸痛、心律失常、猝死为特征的疾病。其中约50%以上有明确的家族史,符合常染色体显性遗传规律,散发性病例的报道日渐增多。现已报道的与该疾病有关的基因突变有100余种,这些基因突变集中在编码肌小节的8个蛋白上,并且与疾病的严重程度有关。这些
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