【摘 要】
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目的探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点，分析其常见致病基因类型的临床表现、电生理特点和可能的发病机制。方法收集2007年1月到2013年12月在北京大学第三医院诊治的CMT家系105个，用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger一代测序的方法对上述家系进行基因突变分析。结果105个家系中，确定了51个CMT家系6种基因型的基因诊断，确诊比例为48.6%，其中，PMP22
【机 构】
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100191 北京大学第三医院神经科,100191 北京大学第三医院神经科,100191 北京大学第三医院神经科,
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目的探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点，分析其常见致病基因类型的临床表现、电生理特点和可能的发病机制。
方法收集2007年1月到2013年12月在北京大学第三医院诊治的CMT家系105个，用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger一代测序的方法对上述家系进行基因突变分析。
结果105个家系中，确定了51个CMT家系6种基因型的基因诊断，确诊比例为48.6%，其中，PMP22重复突变为31个家系(29.5%)，GJB1突变8个家系(7.6%)，MFN2突变4个家系(3.8%)，HSPB1突变4个家系(3.8%)，MPZ突变3个家系(2.9%)，PMP22点突变1个家系(1.0%)。PMP22重复突变的患者最为常见，但在CMT疾病中所占比例较欧美国家低，临床表现以经典型CMT为主；轴索型CMT可表现为单纯下肢受累，伴有中枢神经系统损害的表现；遗传性运动神经病可能是一个被低估的临床类型，应注意与运动神经元病等疾病的鉴别。
结论我国CMT人群的致病基因频率分布与国外报道不同，有自身的特点，需要建立基于中国汉族人群的流行病学资料库。
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