染色体异常,47,XY,t(17;19)(q21;q13.3)+双随体小染色体,世界首报一例

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病例:患者男,52d,系第一胎,足月分娩,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史及家族史。患儿出生10d出现喉喘鸣,患儿一直出汗,每天要换5~6次衣裤。因气喘,面色青紫,喉鸣加重而就诊。体检:T37℃,P160次/min,PR76次/min,体重2.9kg。营养不良、中度脱水貌,神差,反应差,全身皮肤轻度黄染,头颅无畸形,双眼眶稍凹陷,眼活动正常,耳位稍低,下颌小,双手通贯掌,尿道下裂,四肢张力、肌力正常,原始反射减弱,病理征未引出。
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