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目的探讨产前筛查及无创基因测序技术对胎儿出生缺陷的临床诊断效果及对妊娠结局的影响。方法选取2017年3月～2018年7月于我院行产前筛查的2670例孕妇为研究对象,筛查为高危孕妇者进一步行无创基因测序技术检测,结果为阳性者行羊水穿刺、胎儿染色体核型分析确诊,并对妊娠结局行跟踪随访。结果 2670例孕妇经产前筛查有921例孕妇需行无创基因测序技术检测,有28例检测为13-三体阳性,25例选择行羊水穿刺染色体核型分析确诊,21例确诊为47,XN,+13,4例正常,NIPT诊断准确率为84%,21例确诊后有17例选择流产,3例胚胎终止发育,1例出生后异常;36例检测为18-三体阳性,均选择行羊水穿刺染色体核型分析确诊,33例确诊为47,XN,+18,3例正常,NIPT诊断准确率为91.67%,33例确诊后31例选择流产,2例胚胎终止发育;42例检测为21-三体阳性,均选择行羊水穿刺染色体核型分析确诊,41例确诊为47,XN,+21,1例正常,NIPT诊断准确率为97.62%,41例确诊后36例选择流产,3例胚胎终止发育,2例出生后异常;30例检测为性染色体阳性,18例选择行羊水穿刺染色体核型分析确诊,16例确诊结果为异常,2例正常,NIPT诊断准确率为88.89%,16例确诊后15例选择流产,1例胚胎终止发育。未做染色体核型诊断的10例孕妇,2例胚胎终止发育,6例出生后异常,2例出生后正常。结论产前筛查及无创基因测序技术对胎儿出生缺陷的诊断准确性较高,能极大降低孕妇流产伤害,减轻其心理压力,但无创基因测序技术对染色体病的诊断存在假阳性,有一定的误诊率,还需行羊水穿刺染色体核型分析做进一步确诊。