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目的分析胃肠道间质瘤（GIST）的诊断。方法结合临床病例就胃肠道间质瘤（GIST）的发病和诊断作简要综述。结果绝大多数GIST可表达特异性的KIT蛋白（CDll7），但其临床症状无特异性，大部分经偶然发现，消化道钡餐造影、消化道内镜、超声内镜以及CT或MRI有助于诊断。GIST的预后与肿瘤大小和肿瘤发生的部位有关，肿瘤破裂具有高度危险性。结论GIST无特异性临床表现及诊断手段，对无症状体征的腹腔内肿块要考虑到该病；肿瘤CDll7（＋）可诊断。