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随着全基因组关联分析技术的发展,国内外大量研究发现,跨膜6超家族成员2(transmembrane 6 superfamily member 2,TM6SF2)基因在肝脏脂质代谢中具有潜在作用。目前有研究表明,TM6SF2 E167K基因多态性与NAFLD,酒精性肝病以及CHC相关肝脏炎症、肝硬化甚至肝细胞癌的发生有关。本文就TM6SF2在人体内的表达及其基因多态性在肝脏疾病中的研究现况进行综述。