论文部分内容阅读
目的对一中国常染色体显性先天性白内障家系进行缝隙连接蛋白基因的突变筛查。方法通过聚合酶链反应对此先天性白内障家系中全部患者的GJA8基因、GJA3基因外显子以及邻近的内含子进行扩增，然后将扩增产物直接测序。结果在该粉尘状白内障家系GJA8基因和GJA3基因的外显子及其邻近的内含子中，均未发现任何突变。结论初步排除该先天性粉尘状白内障家系的致病基因与缝隙连接蛋白基因突变相关。