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结直肠癌的发生是多步骤、多因素参与的复杂过程,探讨结直肠癌的遗传病因及致病机制,对结直肠癌的早期防治具有重要的意义。结直肠癌相关的易感位点同时也可能在其他相关疾病中发挥作用。遗传风险评分作为探索单核苷酸多态性与复杂疾病之间关系的新兴方法,综合了若干易感位点的微弱效应,使基因多态对疾病的预测性大幅度提升。本文就结直肠癌遗传风险评分的研究进展作一综述。