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采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺凝腔电泳(PAGE)，检测PCR产物异源双链形成情况，诊断和产前诊斯β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海：贫血)CD41-42(-CTTT)突变。此方法简便快速，可区分有无突变，并能鉴别纯合子与杂合子。应用本方法进行了4例产前诊断。对此方法的优点和局限性及应用前景进行了讨论。