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患儿，男，1岁4个月。因反复出现四肢多处自发性骨折入院。患儿于出生后即被发现右小腿中段肿胀，弯曲变形。经X线检查后，确诊为右小腿骨折。自1个月开始，患儿左小腿、双上肢、右大腿先后多处反复出现自发性骨折，导致现四肢畸形，不能站立及行走。父母身体健康，为姑表兄妹婚配。体格检查：头颅扁平，前额宽，稍前突，枕骨后突；巩膜无黄染及蓝染，角膜透明，无混浊，双侧瞳孔等大等圆；粗测听力正常；乳牙4颗，颜色正常，未见龋齿；双侧胸廓轻度畸形，微呈扁平状；脊椎呈生理弯曲，无叩压痛，双上肢及双下肢弯曲畸形，四肢肌力、肌张力均低下