论文部分内容阅读
本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿，主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等，并且症状在短期内进行性加重，治疗效果差，均因呼吸衰竭死亡。基因检测分别发现GLDC基因和AMT基因突变，均为甘氨酸脑病的致病基因。新生儿期发病的甘氨酸脑病预后差、病死率高，临床医生应提高对该病的认识。
甘氨酸脑病两例
【摘 要】
：
本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿，主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等，并且症状在短期内进行性加重，治疗效果差，均因呼吸衰竭死亡。基因检测分别发现GLDC基因和AMT基因突变，均为甘氨酸脑病的致病基因。新生儿期发病的甘氨酸脑病预后差、病死率高，临床医生应提高对该病的认识。
【机 构】
：
郑州大学附属儿童医院新生儿重症监护病房 450000,郑州大学附属儿童医院新生儿重症监护病房 450000,郑州大学附属儿童医院新生儿重症监护病房 450000,郑州大学附属儿童医院新生儿重症监护病房
【出 处】
：
中华新生儿科杂志中英文
【发表日期】
：
2021年36期
其他文献
目的了解造口治疗师对职业生涯成功感的真实体验和感受，为提升其职业生涯成功感提供依据。方法采用质性研究的方法，于2020年8月2日—10月30日对河南省内不同层级医疗机构获得认证1年以上的18名造口治疗师进行半结构式深入访谈。采用Nvivo12.0软件进行资料分析，采用Colaizzi7步分析法提炼主题。结果经过对资料的反复研读、分析，共提炼出造口治疗师对职业生涯成功感真实体验的正性体验和负性体验2
本文报告1例极低出生体重儿经外周中心静脉置管导管断裂残端滑入体内后，经多学科合作，在数字减影血管造影术引导下行血管内异物取出术，顺利取出导管。患儿术后第2天超声检查见股静脉穿刺处有血栓形成，溶栓治疗后血栓消失。本文旨在提高医务人员经外周中心静脉置管并发症的应急处理水平，进一步强化静脉治疗的多学科协作机制。
目的探讨曲前列尼尔改善新生儿胎粪吸入综合征合并难治性持续肺动脉高压患儿氧合的临床疗效。方法采用回顾性研究方法，选择西安市儿童医院2020年3~10月临床诊断新生儿胎粪吸入综合征合并难治性持续肺动脉高压并静脉应用曲前列尼尔治疗的患儿为研究对象，对其临床资料进行分析，总结临床特点及治疗效果。结果共纳入4例，胎龄36+2~41+4周，体重2 810~3 785 g，肺动脉压力49~61 mmHg，血氧饱
目的探讨幼年特发性关节炎(JIA)并肺损伤患儿的临床特点、影像学表现及预后。方法回顾2016年1月至2019年9月于北京儿童医院连续收治的464例JIA患儿，分析其中合并肺损伤患儿的临床表现、肺部高分辨CT、肺功能及其临床随访情况。结果464例JIA患儿中合并肺损伤者40例(8.62%)。JIA合并肺损伤与未合并损伤患儿年龄、性别差异均无统计学意义(均P>0.05)。其中，全身型JIA(SoJIA
新生儿Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种少见的印记基因功能缺陷综合征，眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）是一种少见的常染色体隐性遗传病，约1%的PWS患者合并OCA表现。本文介绍一例经高精度临床外显子基因测序确诊的PWS合并OCA 2型的病例，患儿主要表现为皮肤、毛发和虹膜色素减退，新生儿期表现为呼吸道感
目的评价加温加湿经鼻高流量氧疗（HFNC）对心脏术后患者低氧血症的治疗效果。方法计算机检索自建库至2021年4月2日中国生物医学文献数据库、CNKI、万方数据库、维普数据库、PubMed、EBSCO、Elsevier、Cochrane Library中公开发表的有关HFNC对心脏术后患者低氧血症疗效的RCT或队列研究，并对纳入文献的参考文献进行检索。由2名研究员对文献资料进行提取和质量评价，并使用
肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病，以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程，以加强临床医生对本病的认识。
Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome，MWS）是一种由ZEB2基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，临床主要表现为特殊面容、智力障碍、发育迟缓、癫痫、巨结肠等。本文报道1例新生儿MWS，以加强临床医生对本病的认识。
新生儿巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）感染涉及问题相对复杂，如何判别感染的类型和损伤程度、确定治疗指征及治疗方案亟待进行规范。本共识针对新生儿CMV感染重点关注人群、临床诊断评估、病原学检测方法、治疗指征、治疗方案及带病毒母乳的处理方法等进行综合分析，并提出共识方案，以期规范新生儿（含极低出生体重儿）CMV感染的临床诊断和治疗。核心信息包括：需重点关注CMV感染高危儿并进行早期
目的探讨精准护理理论引导下的康复护理对心肌梗死PCI术后患者的健康信念及自我管理行为的影响。方法采用便利抽样法，选取2020年1月—2021年1月在确山县人民医院接受PCI治疗的184例心肌梗死患者作为研究对象，按照随机数字表法分为观察组和对照组各92例。对照组予以术后常规护理，观察组予以精准护理引导下的康复护理。采用健康信念量表、自我管理行为量表评价干预的效果。结果重复测量方差分析显示，两组患者