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目的探讨线粒体单倍体型、环境因素及核基因背景在1095 T〉C突变携带者耳聋表型中的作用。方法对通过基因筛查在赤峰市特教学校发现的3例携带1095 T〉C突变的耳聋患者进行病史、家系调查、常见耳聋基因检测及线粒体基因组全序列测定。结果3例耳聋患者均表现为重度-极重度感音神经性耳聋，均有聋前氨基糖甙类药物应用史，家族中其他成员听力正常，耳聋外显率低。线粒体全序列分析表明这3例患者的线粒体基因组除都有1095 T〉C突变之外，其线粒体DNA的多态位点还显示独特的多态性。75例中国听力正常对照中发现1例携带该突