【摘 要】
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目的 探讨SETBP1基因突变在不典型慢性髓系白血病(aCML)中的诊断价值.方法 回顾性分析2例aCML患者的临床及辅助检查资料,并复习相关文献.结果 2例aCML患者为父子关系,均发生了SETBP1基因突变,并且有一个突变位点是共有的.儿子发生了更多突变,其治疗效果更差,生存期更短.结论 SETBP1基因突变有助于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤特别是aCML的诊断,SETBP1基因突变可能
【机 构】
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430014湖北省武汉市中心医院血液科,430014湖北省武汉市中心医院检验科,430014湖北省武汉市中心医院血液科
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目的 探讨SETBP1基因突变在不典型慢性髓系白血病(aCML)中的诊断价值.方法 回顾性分析2例aCML患者的临床及辅助检查资料,并复习相关文献.结果 2例aCML患者为父子关系,均发生了SETBP1基因突变,并且有一个突变位点是共有的.儿子发生了更多突变,其治疗效果更差,生存期更短.结论 SETBP1基因突变有助于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤特别是aCML的诊断,SETBP1基因突变可能提示预后不良。
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