目的:总结小婴儿先天性巨结肠临床特点及预后,指导临床早期诊断及治疗。方法:回顾性分析2011至2016年在我科手术治疗的159例小婴儿(0～90 d)先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HD)患儿的临床资料及术后随访情况。结果:①本组病例159例小婴儿HD,男女比例为8.35:1;主要以腹胀(94.3%)、呕吐(76.1%)、胎便排出延迟(71.4%)、便秘(44.0%)为起病表现。②钡剂灌肠、肛管直肠测压、直肠黏膜活检的诊断准确率分别为84.8%、93.2%、96.6%,各辅助检查诊断准确率有统计学差异(χ~2=13.872,P=0.001);各病理分组间钡剂灌肠(χ~2=2.273,P=0.518)、肛管直肠测压(χ~2=1.297,P=0.730)及直肠黏膜活检(χ~2=1.355,P=0.716)检查诊断准确率无统计学差异。③本组病例均经手术治愈出院,总体术后平均住院时间为9.42 d;术后并发症主要有小肠结肠炎(10.7%)、切口感染(2.5%)、切口裂开(1.3%)。结论:小婴儿先天性巨结肠患儿的临床表现以腹胀、呕吐为主,临床表现缺乏特异性,结合肛管直肠测压、钡剂灌肠及直肠黏膜活检有助于早期诊断。早期手术总体疗效明确好,术后并发症少,术后恢复快。